الكروموسومات هي أجسام خيطيّة توجد داخل نواة الخلية لا ترى إلا أثناء الانقسامين الاختزالي والخيطي، تحمل الجينات الوراثيّة وتنقلها من الآباء إلى الأبناء، وتحتوي كلّ خلية من خلايا جسم الإنسان على 46 كروموسوماً وتوجد على شكل 23 زوجاً ويحمل كلّ زوجٍ منها كروموسومين، باسثناء الكروموسومات الجنسية فهي 23 كروموسوماً توجد داخل الحيوان المنويّ والبويضة، وعند اندماج الحيوان المنوي مع البويضة يصبح عدد الكروموسومات وقتها 46 كروموسوماً.
وظيفة الكروموسوماتتقوم بنقل الصفات الوراثيّة من الآباء إلى الأبناء، كما أنّها مسؤولة عن تحديد صفات الإنسان مثل: الطول، ولون البشرة، ولون العيون، والشعر، والصلع، وكذلك هي المسؤولة عن تحديد فصيلة الدم، كما أنّها هي المسؤول الرئيسيّ عن تحديد جنس المولود هل هو ذكر أم أنثى، كما أنّ لها دور كبير في تحديد الإصابة ببعض الأمراض مثل متلازمة داون، ومتلازمة ويرنر، وهي مسؤولة عن تحديد الذكاء، والخوف، والقلق، والجبن، وباختصارٍ فهي المسؤولة عن كلّ أعمال ونموّ الجسم، وتحديد صفاته.
التغيّر في عدد الكروموسوماتالوضع الطبيعي للإنسان أن يولد وتحمل كلّ خلية 46 كروموسوماً، ولكن قد تكون هناك حالات يقلّ أو يزيد فيها عدد الكروموسومات عن هذا العدد الطبيعيّ، ممّا يسبّب لها تأخيراً في النمو الجسميّ، والعقليّ، والإدراكيّ، ويؤثّر ذلك على وظائف وأداء كامل لأعضاء الجسم المختلفة، وقد يكون السبب في تغيّر عدد الكروموسومات هذا وراثياً من أحد الأبوين، ولكن هناك سبب آخر غير الوراثة يؤدّي إلى تغيير عدد الكروموسومات إمّا بالنقص أو الزيادة وهو حدوث خلل عند تكون البويضة أو الحيوان المنويّ، أو حدوث خلل عند التقائهما معاً، والتغيّر هذا يسبب تغيّراً في عدد الكروموسومات أو تغيراً في تركيبة الكروموسومات، فالتغيّر في عدد الكروموسومات ناتج عن وجود نسخ إضافيّة من كروموسوم معيّن أو نسخ محذوفة منها، والتغيّر في تركيبة الكروموسومات ناتجاً عن تغيّر في تركيب أو ترتيب الكروموسومات نتيجة لوجود مادّة إضافيّة أو مادّة محذوفة منها.
من الأمراض التي تسبّبها زيادة عدد الكروموسومات هو متلازمة داون، حيث يولد الجنين ولديه 47 كروموسوماً بدلاً من 46، والسبب في ذلك وجود ثلاثة نسخ من الكروموسوم رقم 21 بدلاً من وجود نسختين منه، أمّا من الأمراض التي يسببها نقص عدد الكروموسومات متلازمة تيرنر وهي ناتجة عن نقص في الكروموسوم الجنسيّ الأنثوي نقصاً كلياً أو جزئياً، وتصيب هذه المتلازمة الإناث فقط ومن أعراضه تكون الأنثى قصيرة القامة ولديها زوائد جلدية على أطراف الرقبة كما أنّ الجهاز التناسلي الأنثويّ يكون غير مكتمل النموّ.
المقالات المتعلقة بكم عدد الكروموسومات في الإنسان